Zoom sur les nombreuses maladies rares
source : Doctissimo
Maladie des os de verre, de l'homme de pierre ou syndrome de Lowe… On dénombre 8 000 maladies rares dans le monde, des maladies dites orphelines parce que trop souvent délaissées par la recherche médicale. En France, des milliers de personnes sont touchées. Un dossier complet pour en savoir plus sur ces pathologies.
Panorama des maladies rares
Les maladies rares, aussi appelées maladies orphelines, touchent un nombre très restreint de patients. En Europe, on estime qu'une maladie est "rare" quand elle touche une personne sur 2 000. Elles sont au final très nombreuses et très variées, pouvant affecter le système musculaire, squelettique, nerveux... Découvrez ce qu'il faut savoir sur ces maladies.- L'achalasie
- L'amyotrophie spinale proximale
- L'amaurose congénitale de Leber
- L'anémie de Fanconi
- La bêta-thalassémie
- La chorée de Huntington
- La drépanocytose
- La dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss
- La dystrophie rétinienne mixte
- L'épidermolyse bulleuse
- La fibrose pulmonaire idiopathique
- La gamma-sarcoglycanopathie ou myopathie des ceintures de type 2C
- L'hémophilie
- L'hydrocéphalie à pression normale
- Les laminopathies
- Les leucodystrophies
- La microcéphalie
- La maladie de Gilbert
- La maladie de l'homme de pierre
- La maladie des os de verre
- La maladie de Sanfilippo
- La maladie de Steinert
- La maladie de Verneuil ou hidradénite suppurée
- La maladie de Werdnig Hoffmann
- La mucoviscidose
- La myasthénie auto-immune
- La myofasciite à macrophages
- Les myopathies des ceintures
- La myopathie de Duchenne
- La myopathie facio-scapulo-humérale ou dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale
- La phénylcétonurie
- La progeria
- La sclérose latérale amyotrophique ou maladie de Charcot
- Le syndrome d'Angelman
- Le syndrome d'Ehler-Danlos
- Le syndrome de Marfan
- Le syndrome de Prader-Willi
- Le syndrome de Rett
- Le syndrome de Turner
- Le syndrome de Wiskott-Aldrich
- Le syndrome myasthénique congénital
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