Des ailes pour un papillon : comment vivent les patients atteints d'épidermolyse bulleuse en Russie
Plus de 1 500 enfants et adultes atteints d’épidermolyse bulleuse (EB), une maladie cutanée orpheline rare, vivent en Russie. Il y a encore 15 ans, ces patients étaient quasiment invisibles pour le système de santé, ce qui transformait leur vie en une lutte quotidienne pour la survie. Au cours des quinze dernières années, la situation dans le pays a considérablement évolué : grâce aux efforts de la Fondation Butterfly Children et des organismes gouvernementaux, un système d’aide aux patients atteints de maladies rares et à leurs familles a été mis en place. Voir l’article d’Izvestia sur la manière dont la synergie entre les ONG et les institutions gouvernementales a permis de transformer un diagnostic incurable en une prise en charge médicale encadrée.
La loterie génétique
L'épidermolyse bulleuse est due à une mutation génétique qui perturbe la production de protéines assurant l'adhérence des couches de la peau entre elles. De ce fait, sa résistance est considérablement réduite : le moindre choc, qu'il s'agisse d'une couture serrée ou d'une étreinte amicale, peut provoquer des lésions. En raison de cette fragilité cutanée, les personnes atteintes sont parfois comparées à des papillons, car les ailes de ces animaux sont également sensibles aux moindres contacts.
« La Fondation Butterfly Children n’est pas née d’une volonté de faire de l’œuvre caritative, mais d’une prise de responsabilité et d’un engagement personnels. Tout ce qui a suivi s’inscrit dans la continuité de cette démarche », a déclaré Alyona Kuratova, directrice de la fondation, au journal Izvestia.
La mutation responsable de l'EB est soit héritée des parents, soit survient spontanément pendant le développement intra-utérin. Par conséquent, un enfant porteur de cette mutation peut naître dans n'importe quelle famille, et les examens prénataux classiques ne permettent pas de détecter la maladie.
« Le dépistage standard vise à identifier les pathologies congénitales les plus fréquentes chez le fœtus. Les maladies orphelines sont ainsi nommées car elles sont extrêmement rares, avec une incidence inférieure à un cas pour 10 000 naissances. De plus, il en existe plusieurs milliers au total ; il est donc impossible et inutile de dépister systématiquement chaque fœtus. Il est pertinent de réaliser une étude ciblée pour certaines mutations uniquement s’il existe déjà des cas de la maladie génétique concernée dans la famille », a expliqué Yulia Kotalevskaya, experte à la Fondation Butterfly Children et généticienne, au journal Izvestia.
L’épidermolyse bulleuse reste aujourd’hui incurable, mais cela ne signifie pas que le patient ne peut être soulagé. Des soins appropriés, l’utilisation de pansements atraumatiques agissant comme une « seconde peau » et de produits de soins adaptés, ainsi qu’un suivi médical régulier, améliorent considérablement la qualité et l’espérance de vie des personnes atteintes.
Le prix de l'ignorance
L'épidermolyse bulleuse est une maladie aux multiples sous-types et à l'évolution variable : elle peut se manifester par des lésions superficielles et localisées aux extrémités, ou par des formes généralisées où des plaies se forment dans les couches profondes de la peau et cicatrisent en laissant des cicatrices épaisses. Les formes graves affectent non seulement la peau, mais aussi les muqueuses, entraînant des pathologies du tube digestif, du système génito-urinaire et d'autres organes. Sans prise en charge spécialisée, la maladie conduit rapidement à de multiples complications et à un handicap précoce. (...)
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